• facebook
  • linkedin
  • Youtube

Kolm tähte SNP on populatsioonigeneetika uurimisel üldlevinud.Sõltumata inimeste haiguste uurimisest, põllukultuuride tunnuste positsioneerimisest, loomade evolutsioonist ja molekulaarökoloogiast on aluseks SNP-d.Kui teil aga pole sügavat arusaamist suure läbilaskevõimega sekveneerimisel põhinevast tänapäevasest geneetikast ja nende kolme tähega silmitsi seistes tundub see "kõige tuttavam võõras", siis ei saa te järgnevat uurimistööd teha.Nii et enne järeluuringute alustamist vaatame, mis on SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), näeme selle täisingliskeelsest nimetusest, see viitab ühe nukleotiidi variatsioonile või polümorfismile.Sellel on ka eraldi nimi, mida nimetatakse SNV (ühe nukleotiidi variatsioon).Mõnedes inimuuringutes nimetatakse SNP-deks ainult neid, mille populatsiooni sagedus on suurem kui 1%, kuid üldiselt võib neid kahte segada.Seega võime öelda, et SNP, ühe nukleotiidi polümorfism, viitab mutatsioonile, mille korral üks nukleotiid genoomis on asendatud teise nukleotiidiga.Näiteks alloleval joonisel on AT aluspaar asendatud GC aluspaariga, mis on SNP sait.

Pilt

Geneetika 1

Olgu see aga "ühe nukleotiidi polümorfism" või "ühe nukleotiidi variatsioon", on see suhteliselt rääkides, seega vajavad SNP andmed aluseks genoomi resekveneerimist, see tähendab, et sekveneerimisandmed sekveneeritakse pärast indiviidi genoomi järjestamist.Genoomiga võrreldes tuvastatakse genoomist erinev sait SNP saidina.

Köögiviljade SNP-de osasPlant Direct PCR komplektsaab kasutada kiireks tuvastamiseks.

Mutatsioonitüüpide osas hõlmab SNP üleminekut ja transversiooni.Üleminek viitab puriinide asendamisele puriinidega või pürimidiinide asendamisele pürimidiinidega.Transversioon viitab puriinide ja pürimidiinide vastastikusele asendusele.Esinemissagedus on erinev ja ülemineku tõenäosus on suurem kui transversioonil.

Seoses sellega, kus SNP esineb, on erinevatel SNP-del genoomile erinev mõju.SNP-d, mis esinevad geenidevahelises piirkonnas, st genoomi geenide vahelises piirkonnas, ei pruugi genoomi funktsiooni mõjutada ning mutatsioonid intronis või geeni ülesvoolu promootorpiirkonnas võivad geenile teatud mõju avaldada;Geenide eksonipiirkondades esinevad mutatsioonid, olenevalt sellest, kas need põhjustavad muutusi kodeeritud aminohapetes, mõjutavad geenide funktsioone erinevalt.(Muidugi, isegi kui kaks SNP-d põhjustavad aminohapete erinevusi, on neil erinev mõju valgu struktuurile ja lõppkokkuvõttes võivad mõjud bioloogilisele fenotüübile olla üsna erinevad).

Geeni asukohtades esinevate SNP-de arv on aga tavaliselt oluliselt väiksem kui geeniväliste asukohtade oma, kuna geeni funktsiooni mõjutaval SNP-l on tavaliselt negatiivne mõju indiviidi ellujäämisele, mistõttu seda SNP-d kandev isend grupis Nende hulgas elimineeriti.

Muidugi eksisteerivad diploidsete organismide puhul kromosoomid paarikaupa, kuid on võimatu, et kromosoomipaar oleks iga aluse puhul täpselt sama.Seetõttu näivad mõned SNP-d ka heterosügootsed, see tähendab, et kromosoomi selles positsioonis on kaks alust.Rühmas liidetakse erinevate indiviidide SNP genotüübid kokku, millest saab enamiku järgnevate analüüside alus.Kombinatsioonis tunnustega saab hinnata, kas SNP kui molekulaarne marker on seotud tunnustega, saab hinnata tunnuse QTL-i (quantitative trait locus) ning teostada GWAS-i (genome-wide Association study) või geneetilise kaardi konstrueerimist;SNP-d saab kasutada molekulaarse markerina. Hinda indiviidide vahelist evolutsioonilist seost;saate skriinida funktsionaalseid SNP-sid ja uurida haigustega seotud mutatsioone;saate kasutada SNP alleeli sageduse muutusi või heterosügootseid määrasid ja muid indikaatoreid, et määrata genoomis valitud piirkonnad... jne, kombineerituna praegusega Suure läbilaskevõimega sekveneerimise väljatöötamisega saab sekveneerimisandmete komplektist saada sadu tuhandeid või rohkem SNP saite.Võib öelda, et SNP-st on nüüdseks saanud populatsioonigeeniuuringute nurgakivi.

Muidugi ei ole genoomi aluste muutused alati ühe aluse asendamine teisega (kuigi see on kõige levinum).Samuti on võimalik, et üks või paar alust on puudu või kaks alust.Keskele sisestati veel mitu alust.Seda väikest sisestuste ja deletsioonide vahemikku nimetatakse ühiselt InDeliks (sisestamine ja kustutamine), mis viitab konkreetselt lühikeste fragmentide (ühe või mitme aluse) sisestamisele ja kustutamisele.Geeni asukohas esinev InDel võib samuti mõjutada geeni funktsiooni, nii et mõnikord võib InDel ka uurimistöös olulist rolli mängida.Kuid üldiselt on SNP staatus populatsioonigeneetika nurgakivina endiselt kõigutamatu.


Postitusaeg: 27. august 2021