Pärast seda, kui Ameerika teadlane Eric S. Lander pakkus 1996. aastal ametlikult välja ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) kolmanda põlvkonna molekulaarse markerina, on SNP-d laialdaselt kasutatud majanduslike tunnuste assotsiatsiooni analüüsis, bioloogilise geneetilise sideme kaardi koostamisel ja inimese patogeensete geenide skriinimisel., Haiguste riskide diagnoosimine ja prognoosimine, individuaalne ravimite sõeluuring ning muud bioloogilised ja meditsiinilised uurimisvaldkonnad.Rahalise põllukultuuride aretamise valdkonnas võib SNP tuvastamine teostada vajalike tunnuste varajase valiku.Sellel valikul on kõrge täpsuse omadused ja see võib tõhusalt vältida morfoloogia ja keskkonnategurite sekkumist, lühendades seeläbi oluliselt aretusprotsessi.Seetõttu mängib SNP alusuuringute valdkonnas tohutut rolli.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) viitab nähtusele, et sama või erineva liigi indiviidide DNA järjestuses on samas asendis üksikute nukleotiidide erinevused.Selle erinevuse võivad põhjustada ühe aluse sisestamine, kustutamine, teisendamine ja ümberpööramine.Varem erines SNP määratlus mutatsiooni määratlusest.Variant lookus nõuab, et ühe alleeli sagedus populatsioonis oleks suurem kui 1%, et seda saaks määratleda SNP lookuksena.Kuid kaasaegsete bioloogiliste teooriate laienemise ja tehnoloogia rakendamisega ei ole alleeli sagedus enam SNP määratluse piiramiseks vajalik tingimus.Vastavalt riikliku biotehnoloogia teabekeskuse (NCBI) andmebaasi Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) sisalduvatele üksiknukleotiidi variatsiooni andmetele on kaasatud ka madalsageduslik sisestamine/deletsioon, mikrosatelliidi variatsioon jne.

Inimkehas on SNP sagedus 0,1%.Teisisõnu, 1000 aluspaari kohta on keskmiselt üks SNP sait.Kuigi esinemissagedus on suhteliselt kõrge, ei saa kõik SNP saidid olla tunnustega seotud kandidaatmarkeriteks.See on peamiselt seotud asukohaga, kus SNP esineb.

Teoreetiliselt võib SNP esineda kõikjal genoomi järjestuses.Kodeerivas piirkonnas esinevad SNP-d võivad tekitada sünonüümseid mutatsioone ja mittesünonüümseid mutatsioone, see tähendab, et aminohape muutub või ei muutu enne ja pärast mutatsiooni.Muutunud aminohape põhjustab tavaliselt peptiidahela esialgse funktsiooni kaotamise (missense mutatsioon) ja võib põhjustada ka translatsiooni katkemise (nonsense mutatsioon).SNP-d, mis esinevad mittekodeerivates piirkondades ja intergeensetes piirkondades, võivad mõjutada mRNA splaissimist, mittekodeeriva RNA järjestuse koostist ning transkriptsioonifaktorite ja DNA sidumise efektiivsust.Konkreetne seos on näidatud joonisel:

SNP tüübid:

Mitmed levinud SNP tüpiseerimismeetodid ja nende võrdlus

Erinevate põhimõtete kohaselt jagunevad tavalised SNP tuvastamise meetodid järgmistesse kategooriatesse:

Avastamismeetodite klassifikatsiooni võrdlus

Märkus: tabelis loetletud on praegu kasutusel enamlevinud SNP tuvastamise meetodid, muid tuvastamismeetodeid, nagu spetsiifilise saidi hübridisatsioon (ASH), spetsiifilise saidi praimeri laiendus (ASPE), ühe aluse laiendus (SBCE), spetsiifilise saidi lõikamine (ASC), geenikiibi tehnoloogia, massispektromeetria tehnoloogia jne, pole klassifitseeritud ega võrreldud.

Nukleiinhappe puhastamise maksumus ja aeg ülaltoodud mitmete tavaliste SNP tuvastamismeetodite puhul on vältimatud.Kuid Foregene otsesel PCR-tehnoloogial põhinevad seotud komplektid võivad puhastamata proovidel PCR-i või qPCR-i amplifikatsiooni otse teostada, mis muudab SNP tuvastamise enneolematult mugavamaks.

Foregene otsese PCR-seeria tooted jätavad proovide puhastamise etapid lihtsalt ja jämedalt vahele, mis vähendab oluliselt mallide ettevalmistamiseks kuluvat aega ja kulusid.Unikaalsel Taq polümeraasil on suurepärane võimendusvõime ja see talub mitmesuguseid keerulistest amplifitseerimiskeskkondadest pärit inhibiitoreid.Need omadused annavad tehnilise garantii suure saagikusega spetsiifiliste toodete saamiseks.Foregene Direct PCR/qPCR komplektid erinevatele proovitüüpidele, nagu: loomakuded (roti saba, sebrakala jne), taimelehed, seemned (sh polüsahhariidid ja polüfenooliproovid) jne.